|
Гемофилия - наследственное заболевание крови, характеризующееся нарушением ее свертываемости. Это происходит из-за дефицита в крови определенных белков, называющихся факторами свертываемости крови. В зависимости от того, какого из факторов не хватает, различают разные типы гемофилии – гемофилия типов А и В являются наиболее распространенными. Эти типы заболевания передаются по женской линии, а болеют ими в основном мужчины. По статистике ВОЗ каждый пятитысячный мальчик в мире рождает на свет с гемофилией типа А. Примерно в четверти случаев гемофилия вызвана спонтанной мутацией – заболевание появляется у ребенка, родители которого не являются носителями дефектного гена.
Пациенты с гемофилией страдают повышенной кровоточивостью: малейшие удары могут вызывать образование крупных синяков, а хирургические вмешательства или стоматологические манипуляции могут стать причиной сильных кровотечений. При гемофилии поражаются суставы рук и ног, возникают припухлости, затрудняющие движения.
Кроме того, гематомы могут появиться за брюшиной, между мышцами, скопив в себе от 0,5 до 3 литров крови. Большая гематома давит на нерв или сосуд, вызывая боль, утрату свободных движений, парез или паралич. Если случай тяжелый, есть риск появления кровотечения в желудке и кишечнике: появляется кровавая рвота, черный жидкий кал. При почечном кровотечении моча становится красной из-за крови в ней.
То, на сколько тяжелой будет гемофилия, зависит от того, какой уровень фактора свертываемости в крови. Если он снижен меньше чем на половину, признаков болезни нет. Если в пределах 20-50% кровотечение может развиться после серьезной травмы или во время операции. Когда концентрация фактора в плазме снижена до 5-20% от нормы, кровотечение провоцируют травмы средней силы. Спонтанные кровотечения возникают при уровне фактора от 1-5 % нормы.
Перед проведением операции или в других случаях, когда возможна большая потеря крови, внутривенно вводят протромбированный комплекс.
Справиться с кровоизлиянием в полость сустава пораженной конечности помогает удаление из суставной полости сгустков крови и замена их кортикостероидными гормонами.
Полтора-два века назад люди с гемофилией были обречены - они страдали от постоянных кровотечений и часто не доживали до взрослого возраста, умирая от осложнений. Причина заболевания - недостаток в крови факторов свертываемости- стала ясна во второй половине 20 века. Тогда уже ученые предложили переливать пациентам концентраты недостающих факторов свертываемости. В те годы терапия была сопряжена заражения гепатитами - тысячи человек умирали от вирусных инфекций. Решить проблему удалось после появления рекомбинантных- искусственно созданных факторов свертываемости.
    
|
